SNP檢測實驗外包
SNP（Single Nucleotide Polymorphism），即單核苷酸多態(tài)性，是由于單個核苷酸改變而導(dǎo)致的核酸序列多態(tài)。一般來說，一個SNP位點只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因。SNP在人類基因組中的發(fā)生頻率比較高，大約平均每1000個堿基中就有一個多態(tài)位點。

SNP檢測實驗外包

SNP(Single Nucleotide Polymorphism)，即單核苷酸多態(tài)性，是由于單個核苷酸改變而導(dǎo)致的核酸序列多態(tài)。一般來說，一個SNP位點只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因。SNP在人類基因組中的發(fā)生頻率比較高，大約平均每1000個堿基中就有一個多態(tài)位點。有些SNP位點還會影響基因的功能，導(dǎo)致生物性狀改變甚至致病。單核苷酸多態(tài)性是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據(jù)，因此被廣泛用于群體遺傳學(xué)研究(如生物的起源、進化及遷移等方面)和疾病相關(guān)基因的研究，在藥物基因組學(xué)、診斷學(xué)和生物醫(yī)學(xué)研究中起重要作用。

SNP檢測實驗外包服務(wù)項目

1、TaqMan探針法
  針對染色體上的不同SNP位點分別設(shè)計PCR引物和TaqMan探針，進行實時熒光PCR擴增。探針的5’-端和3’-端分別標記一個報告熒光基團和一個淬滅熒光基團。當溶液中存在PCR產(chǎn)物時，該探針與模板退火，即產(chǎn)生了適合于核酸外切酶活性的底物，從而將探針5’-端連接的熒光分子從探針上切割下來，破壞兩熒光分子間的PRET，發(fā)出熒光。通常用于少量SNP位點分析

2.SNaPshot法
  該技術(shù)由美國應(yīng)用生物公司（ABI）開發(fā)，是基于熒光標記單堿基延伸原理的分型技術(shù)，也稱小測序，主要針對中等通量的SNP分型項目。在一個含有測序酶、四種熒光標記ddNTP、緊臨多態(tài)位點5’-端的不同長度延伸引物和PCR產(chǎn)物模板的反應(yīng)體系中，引物延伸一個堿基即終止，經(jīng)ABI測序儀檢測后，根據(jù)峰的移動位置確定該延伸產(chǎn)物對應(yīng)的SNP位點，根據(jù)峰的顏色可得知摻入的堿基種類，從而確定該樣本的基因型。對于PCR產(chǎn)物模板可通過多重PCR反應(yīng)體系來獲得。

3、HRM法
  高分辨率熔解曲線分析（HRM）是近幾年興起的SNP研究工具，它通過實時監(jiān)測升溫過程中雙鏈DNA熒光染料與PCR擴增產(chǎn)物的結(jié)合情況，來判斷是否存在SNP，而且不同SNP位點、是否是雜合子等都會影響熔解曲線的峰形，因此HRM分析能夠有效區(qū)分不同SNP位點與不同基因型。這種檢測方法不受突變堿基位點與類型的局限，無需序列特異性探針，在PCR結(jié)束后直接運行高分辨率熔解，即可完成對樣品基因型的分析。該方法無需設(shè)計探針，操作簡便、快速，成本低，結(jié)果準確，并且實現(xiàn)了真正的閉管操作

4、Mass Array法
  MassARRAY分子量陣列技術(shù)是Sequenom公司推出的世界上的基因分析工具，通過引物延伸或切割反應(yīng)與靈敏、可靠的MALDI-TOF-MS技術(shù)相結(jié)合，實現(xiàn)基因分型檢測?；贛assARRAY平臺的iPLEX GOLD技術(shù)可以設(shè)計zui高達40重的PCR反應(yīng)和基因型檢測，實驗設(shè)計靈活，分型結(jié)果準確性高。根據(jù)應(yīng)用需要，對數(shù)十到數(shù)百個SNP位點進行數(shù)百至數(shù)千份樣本檢測時，MassARRAY具有*的性價比，特別適合于對全基因組研究發(fā)現(xiàn)的結(jié)果進行驗證，或者是有限數(shù)量的研究位點已經(jīng)確定的情況。


5、Illumina BeadXpress法
  采用Illumina公司的BeadXpress系統(tǒng)進行批量SNP位點檢測，可以同時檢測1-384個SNP位點，往往用于基因組芯片結(jié)果確認，適合高通量檢測。微珠芯片具有高密度、高重復(fù)性、高靈敏度、低上樣量、定制靈活等特點，*的集成密度，從而獲得*的檢測篩選速度，在高通量篩選時可顯著降低成本。

6、KASP基因分型技術(shù)
       KASP是競爭性等位基因特異性PCR（Kompetitive Allele Specific PCR）的縮寫，可在廣泛的基因組DNA樣品中（甚至是一些復(fù)雜基因組的DNA樣品），對SNPs和特定位點上的InDels進行精準的雙等位基因判斷。這項技術(shù)是基于引物末端堿基的特異匹配來對SNP分型以及檢測InDels (Insertions and Deletions，插入和缺失)。

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